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Canada Goose Trillium Parka Demenz Die meisten Fälle von NP

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Niemann-Pick Typ C (NP-C) Krankheit ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch die unangemessene Anhäufung von unveresterten Cholesterin in Lysosomen [1]. NP-C-Patienten zeigen verschiedene Mängel einschließlich Hepatosplenomegalie, Ataxie, Dystonie Canada Goose Daunenjacke und Demenz. Die meisten Fälle von NP -C sind mit inaktivierenden Mutationen des Gens NPC1 [2], die ein Protein in den retrograden Transport von Sterinen und anderen Fracht von Lysosomen verwickelt kodiert assoziiert [3]. Ferner ist die Lokalisierung des Proteins an NPC1 lysosomalen / endosomalen Kompartimenten wesentlich für sachgemäßen Transport [4]. Um ein Modell der NP-C-Krankheit in einer einfachen, genetisch manipulierbaren Organismus zu schaffen, erzielten wir Canada Goose Trillium Parka Deletionsmutationen in zwei Caenorhabditis elegans Homologe des menschlichen NPC1 Gen, NPC-1 und NPC-2. Tiere Mutante für bezeichnete NPC-1 entwickelt sich langsam, legte Canada Goose Trillium Eier vorzeitig und waren überempfindlich auf Cholesterinentzug Außerdem NPC-1; .. NPC-2 Doppelmutante Tiere unsachgemäß gebildet Dauerlarven unter günstigen Wachstumsbedingungen Diese Phänotypen in C. elegans ein Modell-System für sowohl genetische und chemische Suppressor-Screening, die viel versprechende Wirkstoff-Targets zu identifizieren konnte und führt für NP-C-Krankheit.
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